Vad är ASTR1D-studien?

I ASTR1D genomför vi ett screeningtest för att upptäcka om ditt barn bär på genvariationer som innebär en förhöjd  risk att drabbas av autoimmun diabetes. I studien kommer barn som har över 10 procents risk att insjukna i typ 1-diabetes att identifieras. Detta kan jämföras med en risk på 1 procent i den allmänna befolkningen. I ASTR1D räknar vi med att drygt 1 av 100 barn som screenas kommer att ha den förhöjda risken att insjukna i typ 1-diabetes.  

Screeningtestet i ASTR1D identifierar även barn som har betydligt förhöjd risk att drabbas av celiaki (glutenintolerans). 

Screeningprovet i ASTR1D är ett blodprov som, med vårdnadshavarnas samtycke, tas från navelsträngen i samband med förlossningen eller vid PKU-besöket. Om du väntar barn och är intresserad av att ditt barn screenas i ASTR1D så kontakta i första hand din barnmorska.

Vad är typ 1-diabetes?

Typ 1-diabetes är en relativt vanlig metabol sjukdom bland barn och unga som fortsätter att öka bland barn i Sverige. Sjukdomen orsakas av brist på insulin, insulin är ett livsviktigt hormon som har till uppgift att transportera glukos (socker) från blodet in till kroppens celler. Barn som drabbas av autoimmun diabetes måste under resten av sitt liv behandlas med insulin. Typ 1-diabetes upptäcks ofta inte förrän individen uppvisar allvarliga och ibland livshotande symptom. Men om sjukdomen upptäcks tidigt kan allvarliga akuta komplikationer undvikas. Barn som insjuknar i typ 1-diabetes bär vanligen på gener som innebär en förhöjd risk att drabbas. De flesta barn som drabbas av sjukdomen har ingen tidigare släkting med typ 1-diabetes.

Vad är celiaki?

Celiaki är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar reagerar på gluten vilket ger upphov till att tunntarmens slemhinna (även kallad tarmluddet) blir inflammerad och stöts bort. Barn med celiaki behöver äta en livslång glutenfri kost. Obehandlad celiaki kan hos barn bland annat leda till undernäring och långsam tillväxt. Celiaki upptäcks oftast inte förrän individen uppvisar symptom. 

Varför ska jag screena mitt barn?

Syftet med ASTR1D är att hitta barn som har förhöjd risk att insjukna i typ 1-diabetes eller celiaki. Bland dessa barn börjar sjukdomen tidigt i livet och tidig upptäckt är därför viktigt. Om ditt barn har förhöjd risk att drabbas av typ 1-diabetes kommer du som vårdnadshavare att tillfrågas om att barnet kan medverka som forskningsperson i en studie med syfte att förhindra sjukdomen, alternativt gå in i en uppföljningsstudie. Specifikt vilken av våra studier som ditt barn har möjlighet/kan gå in i beror på vilken som är bäst lämpad utifrån ditt barns prosvar.

I studien kommer även de barn som har en betydligt förhöjd risk för att insjukna i celiaki att identifieras. Om ditt barn har en betydligt förhöjd risk att drabbas av celiaki kommer du som vårdnadshavare att tillfrågas om barnets medverkan i en forskningsstudie med syfte att förhindra celiaki.

Var kan mitt barn screenas?

I fem europeiska länder (Belgien, Tyskland, Storbritannien, Polen och Sverige) pågår screening för att identifiera barn med förhöjd risk att drabbas av typ 1-diabetes. I Sverige genomförs screeningen i Skåne men man kan även delta i hela Sverige, om man kommer till någon av våra mottagningar för att ta provet. Skulle blodprovet missas att tas vid förlossningen har vi mottagningar i Malmö, Kristianstad och Helsingborg där provet kan tas upp till att barnet är 3 månader. Kontakta studiekoordinatorn på gppad [at] med [dot] lu [dot] se (gppad[at]med[dot]lu[dot]se) alt. via telefon 040-391133 om du vill ta prov i efterhand.

5 goda skäl till att ditt barn ska medverka i ASTR1D:

• I ASTR1D undersöks ditt barn för förhöjd risk för typ 1- diabetes och celiaki, två vanliga metabola sjukdomar bland barn och unga.
• I ASTR1D identifieras drygt ett barn av 100 med förhöjd risk för typå-1 diabetes och knappt två barn av 100 med förhöjd risk för celiaki.
• Screening i ASTR1D möjliggör för barn med förhöjd risk för typ 1-diabetes och celiaki att medverka i preventionsstudier med syfte att förhindra sjukdomen.
• Screening i ASTR1D möjliggör för barn med förhöjd risk för typ 1-diabetes att medverka i efterföljande studier där tecken på ett eventuellt insjuknande kan upptäckas i ett tidigt skede och därmed minska risken för allvarliga komplikationer.
• I ASTR1D har familjer med barn med förhöjd risk för autoimmun diabetes och celiaki möjlighet till rådgivning från vårdutbildad personal med stor erfarenhet av vad det innebär att leva med sjukdomarna.

Se även sidan med vanliga frågor och svar