Vad är typ 1 diabetes?

Typ 1 diabetes är en autoimmun sjukdom, autoimmunitet är immunförsvarets skadliga angrepp med autoantikroppar på kroppens egna vävnad. Immunförsvarets uppgift är att skydda kroppen mot virus och bakterier, vid typ 1 diabetes angriper immunförsvaret insulinproducerande betaceller i bukspottskörteln och förstör dem. Det gör att cellerna inte kan producera insulin, vilket leder till insulinbrist. Symptomen uppkommer när 70-80 % av av de insulinproducerande cellerna är förstörda.
Kroppens celler kan inte ta upp blod från socker (vilket används som energi) utan insulin, vilket gör att blodsockernivån i blodet öker. Vid insulinbrist bildas det ketoner (syror), detta tillstånd kan leda till syreförgiftning. 
Behandling:
- Insulin med hjälp av injektioner med insulinpenna eller insulinpump. 
Symptom (vid obehandlad typ 1 diabetes):
- Kissar ofta/mycket
- Stor törst 
- Trötthet
- Illamående
- Synrubbningar
- Kan lukta aceton ur munnen

Vad är celiaki?

Celiaki (glutenintolerans) är en av de vanligaste kroniska sjukdomarna bland barn i Sverige. Från studier vet man att en stor andel av de barn som har celiaki inte har fått någon diagnos, vilket beror på att många har diffusa besvär eller inga symtom alls. 

Det finns idag ingen bot mot celiaki utan drabbade personer måste äta en glutenfri kost hela livet. I Sverige beräknas upp till 3% av befolkningen ha celiaki. Sjukdomen är till viss del ärftlig och risken att utveckla celiaki om man är bärare av riskgener är ca 20%. Om man har en nära släktning (mamma, pappa eller syskon) med celiaki ökar risken för sjukdomen ytterligare.

Celiaki är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar reagerar på gluten (ett protein som finns i vete, råg och korn) som om det vore ett främmande ämne. Immunförsvaret skapar en inflammation i tunntarmen vilket minskar tarmens förmåga att ta upp näring från maten. Diarréer, trötthet, viktnedgång, uppblåsthet och blodbrist är klassiska symptom på celiaki. Obehandlad celiaki kan hos barn ge undernäring och försenad utveckling.
Källa: https://www.precise.lu.se/om-studien/vad-ar-celiaki

Vad innebär det att screena för risk för autoimmun diabetes?

Omkring 1,2 procent, eller 12 av 1000 barn, bär på gener som innebär en förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes (typ 1-diabetes). Men långt ifrån alla barn som har en förhöjd risk kommer att insjukna. Av 100 barn som bär på de riskgener som vi screenar för i ASTR1D kommer 10 att ha utvecklat ett tidigt stadium av autoimmun diabetes innan sin 6årsdag.
Forskningsresultat från senare år indikerar att det finns en period under spädbarnstiden och tidig barndom då en felaktig autoimmun reaktion, och därmed sjukdomen, skulle kunna förebyggas. För att sätta in förebyggande behandling måste vi dock veta vilka barn som har förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes.
I Skåne kan nyfödda barn, med vårdnadshavares samtycke, medverka i screeningstudien ASTR1D. I ASTR1D testas barnet för förhöjd risk att drabbas av typ 1-diabetes. Från samma prov testas även om barnet bär på riskgener för att drabbas av celiaki (glutenintolerans). 
Om ditt barn medverkar i ASTR1D tas en liten mängd blod från navelsträngen i samband med att barnet föds. Provet är smärtfritt och bara några få droppar behövs.
Om screeningprovet i ASTR1D visar att ditt barn har en förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes kommer du att bli tillfrågad om att ditt barn medverkar i POInT (Primär oral insulinterapi). POInT är en forskningsstudie med syfte att förhindras autoimmun diabetes hos barn med förhöjd risk. Oavsett om du samtycker till att ditt barn deltar i POInT eller ej önskar vi träffa dig och ditt barn för konsultation. Under konsultationen träffar du erfarna forskningssjuksköterskor för att samtala om vad det innebär att ditt barn har förhöjd risk för autoimmun diabetes samt tidiga tecken på sjukdomsdebut. Ju tidigare sjukdomen upptäcks, desto snabbare kan den behandlas optimalt och därmed minskas risken för allvarliga komplikationer. Om screeningprovet i ASTR1D visar att ditt barn har förhöjd risk att drabbas av celiaki kommer du att bli tillfrågad om att barnet medverkar i forskningsstudien PreCiSe (Prevention Celiaki i Skåne)

Vad betyder det att mitt barn har förhöjd risk?

Det finns åtminstone 50 genregioner i den mänskliga arvsmassan som är kopplade till en förhöjd risk att drabbas av typ 1-diabetes. I ASTR1D undersöker vi några av dessa genregioner. Resultatet av den genetiska analysen i ASTR1D används sedan för att beräkna vilken risk ditt barn har för typ 1- diabetes. I Europa är risken att drabbas av typ 1-diabetes i den allmänna befolkningen 0.4 procent. Analysen i ASTR1D identifierar spädbarn som har en risk på 10 procent eller mer att insjukna. Jämfört med den europeiska befolkningen i stort har dessa barn minst 25 gånger så stor risk att drabbas av autoimmun diabetes.

Vem kan delta i ASTR1D?

I Skåne kan barn upp till 3 månaders ålder delta i ASTR1D där de screenas för förhöjd risk för typ 1-diabetes. I samma prov testas även om barnet har förhöjd risk för celiaki (glutenintolerans). Screeningprovet i ASTR1D tas, efter vårdnadshavares samtycke, från navelsträngen i samband med förlossningen. Om du väntar barn och önskar att ditt barn screenas i ASTR1D ska du i första hand prata med din barnmorska på barnmorskemottagningen. Om ditt barn är under 3 månader och du önskar att barnet deltar i ASTR1D ber vi dig kontakta oss (se kontakt).

Vad är fördelarna med att delta i ASTR1D?

Om screeningprovet i ASTR1D visar att ditt barn har förhöjd risk att drabbas av  typ 1-diabetes eller celiaki (glutenintolerans) kan du bli tillfrågad om att ditt barn medverkar som forskningsperson i en preventionsstudie. Just nu har vi ingen preventionsstudie som rekryterar deltagare men om ditt barn har en förhöjd risk för typ-1 diabetes kan det delta i studien Astr1d uppföljning.  Om ni väljer att delta i ASTR1D uppföljning och ditt barn utvecklar autoantikroppar eller insjuknar i autoimmun diabetes bistår vår studiepersonal med information och vägledning.
Barn vars screeningprov visar på en förhöjd risk att drabbas av celiaki (glutenintolerans) kan medverka i forskningsstudien PreCiSe (Prevention Celiaki i Skåne) som syftar till att förhindra att sjukdomen bryter ut. Vill du veta mer om PreCiSestudien, kontakta oss (se kontakt).

Vad kostar det att delta i ASTR1D?

Screening-och preventionsstudier är bekostade av forskningsfonder och deltagande i studierna är kostnadsfritt. Det utgår ingen ersättning för deltagande.

Vad behöver jag veta om blodprovstagningen i ASTR1D?

Screeningen i ASTR1D sker huvudsakligen med navelsträngsprov i samband med förlossningen. Några få droppar blod tas då från navelsträngen och sätts på ett filterpapper. Om navelsträngsprov av någon anledning inte är möjligt kan provet även tas efter förlossningen, till exempel i samband med PKU-provet eller vid ett senare tillfälle. Om screeningprov inte tagits vid förlossningen, ditt barn är mellan 0 – 3 månader, och du önskar att barnet deltar i ASTR1D ber vi dig kontakta oss. Om provet tas från navelsträngen är det smärtfritt. Om provet tas i efterhand kan det orsaka ett litet blåmärke, svullnad eller i sällsynta fall infektion.

Hur vet jag om mitt barn har förhöjd risk för autoimmun diabetes eller celiaki?

Om ditt barn bär på gener som innebär förhöjd risk att drabbas av typ 1-diabetes eller celiaki (glutenintolerans) meddelar vi dig detta via telefon. Om ditt barn har förhöjd risk för typ 1-diabetes kommer du att bli tillfrågad om att komma på konsultation hos oss. Under konsultationen samtalar vi om vad ditt barns screeningresultat innebär samt tidiga tecken på autoimmun diabetes.
Om ditt barns screeningresultat inte visar på någon förhöjd risk att drabbas av typ 1-diabetes eller celiaki får du detta besked via brev från oss. Vi skickar besked om resultat till alla som deltar i studien.
Det tar mellan 8 till 12 veckor från det att screeningprovet tagits tills vi kan meddela något resultat. I enstaka fall kan det ta något längre tid.

Kan jag vaccinera mig mot covid-19 när jag ammar?

Amning utgör inget hinder för vaccination.
Det är okänt om vaccinerna går ut i bröstmjölk. Det finns det ingen anledning att tro att vaccinet skulle ge några biverkningar hos barnet som ammas.
Källa: Läkemedelsverket

Varför är det så stort fokus på d-vitamin? Ska vi fortsätta ge d-vitamin efter två års-ålder?

Flera undersökningar visar att d-vitamin kan minska risken för att ett barn utvecklar en första autoantikropp mot insulin (IAA) eller GAD (GADA).  Barn med två eller flera autoantikroppar riskerar att till 70 procent drabbas av autoimmun typ 1 diabetes inom 10 år.
Vitamin D hade inte en skyddande effekt mot diabetes hos barn som utvecklat två eller flera autoantikroppar.